El proyecto de los 100 genomas
/POR Chloe Franklin
REVISADO POR José Valera Jiménez
El proyecto de 100.000 genomas es el programa nacional para secuenciar el genoma humano más grande del mundo y tiene lugar dentro del sistema sanitario público del Reino Unido. Dicho programa busca secuenciar el ADN de los pacientes con enfermedades poco comunes y 12 tipos de cáncer. Yo soy una de las participantes.
El proyecto
El proyecto toma ADN e información genética de alrededor de 70.000 personas del sistema sanitario público: 25.000 pacientes con cáncer y 17.000 pacientes con enfermedades poco comunes, además de información de 33.000 otras personas (familiares de pacientes con enfermedades poco frecuentes). La información extraída de los pacientes tiene una función distinta para cada caso. El ADN de los pacientes con cáncer sirve para determinar los cambios genéticos en las células. En pocas palabras: para detectar qué causa que una célula sana se convierta en un elemento cancerígero.
En el caso de las enfermedades raras el objtivo es localizar la causa de la enfermedad y por qué algunos no se padece. Por esta razón los científicos necesitan obtener ADN de gente sana y personas con estas enfermedades. Los equipos de científicos del proyecto utilizan la información genética donada por los pacientes para detectar cambios y comparar esta información con la de otros pacientes que presentan los mismos síntomas. Este proceso dura al menos un año, pero puede llegar a durar más de un lustro para asegurar la detección precisa de la causa de la enfermedad, tanto si es cáncer o una enfermedad poco frecuente. Al final de este proceso el objetivo es implementar una medicina personalizada para asegurar que cada paciente reciba la mejor atención médica posible y la más personalizada.
Mi participación
Mi padre y yo somos participantes de este proyecto, dado que nuestros equipos médicos tienen muchas dificultades para determinar la causa de nuestras enfermedades. Sufrimos de cosas diferentes pero nuestras enfermedades presentan síntomas similares y tenemos algo en común. Hace 5 años se le diagnosticó a mi padre melanoma (cáncer de piel) y hace 2 años se me diagnosticó a mi también.
Mi padre ha presentado carcinomas de células basales desde que tenía 25 años (actualmente tiene 55) y su equipo médico ha retirado cientos de estos tumores.
Mi enfermedad, por el contrario, se presenta de forma un tanto diferente. Mi cuerpo produce muchos nevos displásicos, que son acumulaciones de células de piel anormales que se convierten en melanomas y es imprescindible que sean extraídos quirúrgicamente. En tan solo este año, he tenido 9 operaciones para extraerlos. De estas 9 extirpaciones, 3 estuvieron en la antesala de convertirse en melanomas. Por el momento, mi equipo médico lo etiqueta como “el síndrome del nevo displásico”.
Nuestros equipos médicos nos han incluído en este proyecto con el objetivo de investigar la causa de nuestras enfermedades. Está comprobado que son heredadas genéticamente, ya que tengo primos de la familia de mi padre que sufren enfermedades similares, pero nadie sabe lo que es o lo que lo causa. Según apuntan los especiaistas, en menos un año tendremos las soluciones de nuestra anomalía genética.
Glosario
El genoma: Secuencia de nucleótidos que constituye el ADN de un individuo o de una especie.
El carcinoma de células basales: El carcinoma de células basales es el tipo más común de cáncer de piel. Alrededor de ocho de cada diez casos de cáncer de piel son carcinomas de células basales (también llamados cánceres de células basales). Cuando se observan con un microscopio, las células en estos cánceres lucen como células en la capa más inferior de la epidermis, llamada capa de células basales.
Nevos displásicos: Tipo específico de nevo (lunar) cuya apariencia es diferente a la de un lunar común. Los nevos displásicos son en su mayor parte planos y, con frecuencia, son más grandes que los lunares comunes, además tienen bordes desiguales. Un nevo displásico puede tener diferentes colores, que van desde el rosado hasta el marrón oscuro. Hay partes del lunar que pueden sobresalir de la superficie de la piel. Un nevo displásico puede volverse un melanoma (un tipo de cáncer de piel) y, cuantos más nevos displásicos tenga una persona, mayor es el riesgo de melanoma. Un nevo displásico también se conoce como lunar atípico o nevo atípico. Normalmente suelen ser unos lunares grandes y atípicos. Suelen ser el factor de riesgo más grande para padecer el melanoma. Bajo la mirada clínica, pueden llegar a tener el aspecto de un melanoma.
Síndrome del nevo displásico: Aquellos que padecen el síndrome de melanoma y lunares múltiples atípicos familiares (FAMMM) corren, todavía, más riesgo. Presentan el síndrome del lunar atípico y tienen, además, uno o más parientes de primer o segundo grado con melanoma. Los lunares atípicos pueden darse a cualquier edad en personas con FAMMM.
